ماهو مرض متلازمة داون؟ متلازمة داون أصبحت ظاهرة منتشرة في أطفال كثيراً سواء في دائرة علاقاتك السطحية، أو في عائلتك، لأن أمهات كثيرة عرضة لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.، إليك عزيزتي الأم سبب متلازمة داون، وأعراضها، وانواعها، وكيفية تشخيص متلازمة داون للحوامل.
نبذة عن متلازمة داون
تصيب متلازمة داون ١ من كل ٧٠٠ طفل. وترجع تسميتها إلى الطبيب البريطاني (جون لاندجون داون) مكتشف المرض عام ١٨٦٦. تزداد احتمالية ولادة طفل بمتلازمة داون كلما تقدمت الأم بالعمر، فنجد أن
- يولد طفل من ألف طفل بمتلازمة داون لنساء أقل من ٣٥ سنة.
- يولد طفل من ٤٠٠ طفل بمتلازمة داون لنساء أكبر من ٣٥ سنة.
- يولد طفل من ٦٠طفل بمتلازمة داون لنساء أكبر من ٤٢ سنة.
ماهو مرض متلازمة داون؟ أعراض متلازمة داون
منذ الولادة، يظهر على الطفل علامات واضحة تشمل:
- صغر حجم الرأس والأذنين.
- قصر الرقبة.
- انتفاخ اللسان.
- قصر اليدين، وظهور خط واحد في راحة اليد.
- ملامح وجهه مسطحة.
- ضعف العضلات.
يولد الطفل بحجم طبيعي، لكن معدل نموه يكون بطيء، ما ينتج عنه قصر قامته. علاوة على ذلك يظهر على الطفل علامات تأخر في المهارات المعرفية الشاملة كلاً من المهارات المجتمعية والتعلمية، تتراوح حدتها بين البسيطة إلى المتوسطة. تشمل كلاً من :-
- التعلم البطيء خاصة اللغة والحوار.
- قصر فتره تركيزه.
- السلوك الاندفاعي.
- سوء الحكم على الأمور.
أقرأى أيضاً
سبب متلازمة داون
سبب متلازمة داون هو مرض جيني وراثي ناتج عن كروموسوم زائد وهو رقم ٢١ في خلايا الطفل، يؤثر هذا الكروموسوم على النمو العقلي والجسدي لطفلك، ويزيد من احتمالية إصابته ببعض الأمراض . ومن ثم يصبح عدد كروموسومات طفلك ٤٧ كروموسوم بدلاً من ٤٦.
أمراض ملحقة بمتلازمة داون للأطفال
عند إصابة الطفل بمتلازمة داون، يكون عرضة لأمراض عديدة أهمها عيوب خلقية بالقلب، إذ أن نصف أطفال متلازمة داون يعانون من أمراض القلب وتنقسم إلي:
- عيوب الحاجز الاذيني البطيني: وهي الأكثر شيوعاً في أطفال متلازمة داون.
- القناة السريانية السالكة: وهي قناة في القلب يولد الطفل بها مفتوحة وتنغلق بعد ولادته بفترة قصيرة، لكنها تظل مفتوحة في أطفال متلازمة داون.
- رباعية فالو: تمثل ٤ عيوب خلقية في القلب تؤثر على بنيته، وتدفق دم ناقص الأكسجين لخلايا الجسم.
بعض الأطفال نتيجة لمشاكل القلب يتعرضون لارتفاع الضغط الرئوي، ما يؤثر على كفاءة الرئة إذا لم تعالج بشكل صحيح.
هناك أمراض أخرى تؤثر على جودة حياة الطفل تشمل:
- قصور الغدة الدرقية.
- مشاكل الرؤية المتمثلة في ضعف البصر، وإعتام عدسة العين.
- تكرار عدوى الأذن.
- توقف النفس أثناء النوم.
- الإمساك المزمن.
- السمنة.
- الزهايمر في المراحل المتقدمة من عمره.
أنواع متلازمة داون
تنقسم متلازمة داون الى ٣ أنواع وفقاً لكيفية الخلل الجيني، ما يترتب عليه اختلاف في حدة الأعراض، إليك عزيزتي الأم هذه الأنواع لتكوني على علم كافي بمشكلة طفلك وأثرها عليه.
- التثلث الصبغي: من أكثر الأنواع شيوعاً، ينتج عن وجود نسخة إضافية من كروموسوم رقم ٢١ في خلايا الطفل.
- الفسيفساء الجينية: تشبه التثلث الصبغي، لكن تختلف عنه في وجود الكروموسوم الإضافي في بعض خلايا الطفل، وليس كلها. يتميز هذا النوع بقلة حدة أعراضه.
- الانتقال الكروموسومى: يحمل الأطفال عدد طبيعي من الكروموسومات (٤٦ كروموسوم)، لكن يحمل كروموسوم منهم جزء من كروموسوم ٢١ الإضافي.
كيفية تشخيص متلازمة داون للحوامل
تمكن الطب حديثاً من الكشف عن احتمالية إصابة جنينك بمتلازمة داون من خلال اختبارات الفحص، وللتأكد من إذا كان جنينك مصاب بمتلازمة داون أم لا، يجري لك الطبيب اختبارات تشخيصية. إذا كان حملك بعد ال٣٥ سنة أو لديك أنت وزوجك تاريخ عائلي بمتلازمة داون، الأفضل إجراء هذه الاختبارات.
١.اختبارات الفحص
وهو نوعين :
- اختبار فحص الدم: هنا يبحث الطبيب عن بروتين البلازما المرتبط بالحمل، وهرمون الحمل HCG ، حيث أن أي ارتفاع في مستواهم يدل على مشكلة بالجنين.
- اختبار الشفوفية الفقوية: يحدث باستخدام موجات فوق صوتية للبحث عن سوائل زائدة في الجزء الخلفي من رقبة الجنين، في حالة إصابته بمتلازمة داون. يُجرى الاختبار ما بين الأسبوع الثامن عشر إلى الأسبوع العشرين.
٢. الاختبارات التشخيصية
تكون نتائجها أكثر ضماناً وجذماً بإصابة جنينك بمتلازمة داون.
- الزغابات المشيمية: يُجرى الاختبار ما بين الأسبوع العاشر والثاني عشر، وهو يشمل أخذ عينة من المشيمة وتحليلها.
- فحص السائل الامينوسي ( بذل السلي): يُجرى الاختبار في الأسبوع الخامس عشر، حيث يأخذ الطبيب عينة من السائل الامينوسي للكشف عن عدد كروموسومات الجنين.
تشخيص متلازمة داون لحديثي الولادة
بعد الولادة، يعتمد بعض الأطباء على مظهر الطفل، لكن للتأكد من إصابة الطفل بمتلازمة داون، يُجرى له الطبيب اختبار الحمض النووي الكروموسومي من خلال سحب عينة دم للكشف عن كروموسومات الطفل.
Resources:
http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/d/down-syndrome
